NIPT test nevenbevindingen ikbenZwanger

Zwanger Echo Prenataal onderzoek NIPT test nevenbevindingen

NIPT test nevenbevindingen

Sinds april 2017 is het ook voor zwangere vrouwen in Nederland mogelijk om te kiezen voor een NIPT test. De afkorting NIPT staat voor 'Niet-Invasieve Prenatale Test' en dat betekent dat jij je baby in spé zonder risico kunt laten testen op aangeboren afwijkingen. En ook niet geheel onbelangrijk, voor de test hoef je alleen een aantal buisjes bloed af te laten nemen, dus geen extra nare onderzoeken naast je toch al aanwezige zwangerschapskwaaltjes.. Al met al, goed nieuws dus!

Het enige wat je moet doen is:

je afvragen of je een NIPT test wilt doen
(want wat doe je als je te horen krijgt dat er mogelijk afwijkingen zijn gevonden?)
bepalen of je eventuele “nevenbevindingen” wilt weten
(wat voor bevindingen?!? Verderop in dit artikel leggen we het haarfijn uit!)
Checken bij je verloskundige of je in aanmerking komt voor de test
(Niet alle zwangere vrouwen kunnen meedoen aan de NIPT, door eventuele medische redenen en soms ook als je zwanger bent van een tweeling, kan het zijn dat je niet mee kan doen. De NIPT kan in sommige van deze gevallen namelijk geen betrouwbare uitslag geven. Daarnaast moet je minimaal 18 jaar zijn om mee te mogen doen.)
Formulier invullen en de eigen bijdrage van 175,- euro overmaken
(De NIPT test kost eigenlijk 460,- euro, maar de overheid betaalt de rest en hoef je alleen de eigen bijdrage van 175,- euro te betalen. De €175,- is je eigen betaling voor de NIPT in het kader van de TRIDENT-2 studie. Dat is de NIPT voor alle zwangeren die geen verhoogd risico hebben op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. De NIPT in het kader van de TRIDENT-2 studie valt niet onder de zorgverzekering. Je kunt die betaling niet terugvragen bij je zorgverzekering.)
Bloed laten afnemen + NIPT uitslag
(Dit kan vanaf 11 weken zwangerschap. De NIPT uitslag hoor je na 10 werkdagen, nadat het bloed is aangekomen bij het lab, meestal van je verloskundige of gynaecoloog.)

Maar wat houdt het NIPT onderzoek nou eigenlijk in?

Het bloed dat je hebt laten afnemen wordt in het laboratorium onderzocht om te kijken of je ongeboren baby een extra chromosoom (trisomie) 13, 18 of 21 heeft. De veroorzakers van de syndromen: Down, Patau, of Edwards.

In het bloed van een zwangere vrouw zit namelijk ook een klein beetje DNA van de placenta en dit is bijna altijd hetzelfde DNA als dat van je ongeboren kindje.

Kies je er ook voor om eventuele nevenbevindingen te weten, dan wordt ditzelfde bloed extra onderzocht.

Oké, alles leuk en aardig, maar wat zijn nou die nevenbevindingen van de NIPT?!?

Naast de drie syndromen Down, Patau en Edwards, kunnen er ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden bij de baby; in de placenta en ook (gelukkig zeer zeldzaam) bij de zwangere zelf. Deze andere afwijkingen worden 'nevenbevindingen' genoemd.

Er zijn meerdere soorten nevenbevindingen, van minder ernstige aandoeningen tot heel ernstige. Gelukkig is de kans klein dat er nevenbevindingen bij je worden gevonden, want van elke 1000 vrouwen die meedoen aan de NIPT, krijgen ongeveer 4 zwangeren te horen dat er een nevenbevinding is gevonden.

Mocht dit laatste toch het geval zijn, dan kun je een vervolgonderzoek doen (vaak een vlokkentest of vruchtwaterpunctie) om zeker te weten om wat voor afwijking het gaat.

Als je de NIPT test wilt doen, kun je er dus zelf voor kiezen of je ook de nevenbevindingen wilt horen (mits die worden gevonden natuurlijk). Je kunt bij de NIPT dus kiezen voor 2 opties:

Je wilt je baby laten testen op Down-, Patau-, en Edwardssyndroom.
Je wilt je baby laten testen op Down-, Patau-, en Edwardssyndroom én je wilt ook dat het laboratorium kijkt naar nevenbevindingen.

Kies je ervoor om de NIPT + nevenbevindingen te weten?

Dan worden álle chromosomen van je baby onderzocht op grote afwijkingen. Wil je de nevenbevindingen niet weten, dan worden alleen de drie chromosomen onderzocht die de veroorzakers zijn van de syndromen: Down, Patau, of Edwards.

NIPT en geslacht

Stel, je kiest ervoor om de nevenbevindingen wel te weten. Dan worden dus álle chromosomen gecheckt… Betekent dit dan ook dat we al horen welk geslacht onze baby heeft?

Sorry dames, jullie zullen nog even geduld moeten hebben, want in Nederland is ervoor gekozen om de geslachtschromosomen niet te checken. Het is technisch gezien dus wel mogelijk, maar je krijgt met deze test dus niet te horen of jullie een jongen of een meisje zullen krijgen.

Misschien hebben jullie wel al iets aan de nub-theorie en de Ramzi theorie?... ;-) Of doe onze Online Boy or Girl Test om het geslacht van je baby te voorspellen!

Welke nevenbevindingen kunnen gevonden worden bij de NIPT?

Kies je er in Nederland voor om ook de nevenbevindingen te willen weten, dan worden alle chromosomen gecheckt op grote afwijkingen, die een ernstige ziekte bij je kind kunnen veroorzaken. Kleine afwijkingen worden met de test niet opgespoord.

Omdat er dus wordt gekeken naar grote afwijkingen van de chromosomen en niet naar specifieke aandoeningen, kunnen we je geen lijstje geven met voorbeelden van mogelijke afwijkingen. Wél kunnen we je laten weten wat de mogelijke uitslag van de nevenbevindingen kan zijn, zodat je een beter beeld kunt vormen.

Er zijn 3 groepen nevenbevindingen en om zeker te weten om welke aandoening het gaat, is meestal een vervolgonderzoek nodig (vaak een vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Na zo’n extra onderzoek zal het bij de helft van alle nevenbevindingen gaan om een afwijking uit groep 1, of groep 2. Een afwijking uit groep 3 komt gelukkig bijna nooit voor!

Groep 1: Chromosoomafwijkingen bij je kind, anders dan Down-, Patau, of Edwardssyndroom.
Meestal ernstige afwijkingen, waardoor je kind een verstandelijke- en/of lichamelijke afwijking heeft.

Groep 2: Chromosoomafwijkingen in de placenta.
Afwijkingen die alleen in de placenta zitten en niet in je kindje. Je kindje is dan zelf meestal gezond, maar het kan wel groeiproblemen krijgen omdat de placenta niet gezond is. De groei van je kindje zal dan goed gecontroleerd worden tijdens je zwangerschap.

Groep 3: Afwijkingen bij de zwangere zelf
Zoals eerder gemeld, komt deze uitslag heel weinig voor. Minder dan 1 van de 1000 vrouwen die meedoet aan de NIPT krijgt deze uitslag! Maar wat betekent het als je tot groep 3 behoort? Je kunt zelf een chromosoomafwijking hebben, maar hier (nog) niet ziek van zijn. Deze afwijking kan je wel doorgeven aan je baby.

bron: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

Uitslag NIPT + nevenbevindingen

Als je ervoor hebt gekozen om de uitgebreide NIPT test te laten uitvoeren (dus mét nevenbevindingen), dan zijn er twee soorten testuitslagen die je kunt horen:

"er is een nevenbevinding gevonden"
In dit geval kan het ook zijn dat je de uitslag te horen krijgt van een deskundige van een universitair ziekenhuis, of van een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Zij kunnen je direct uitleggen wat de nevenbevinding inhoudt voor jou en je kindje en je wordt uitgenodigd voor een gesprek waarbij je meer informatie zult krijgen.

"er is geen nevenbevinding gevonden"
Je hoort de uitslag waarschijnlijk van je verloskundige of gynaecoloog.
Wanneer er bij de uitslag niks wordt vermeld over nevenbevindingen, dan kun je opgelucht ademhalen want dit betekent dat er geen nevenbevindingen zijn gevonden! (Het laboratorium noemt dit dus niet specifiek in de uitslagbrief).

Geen 100% zekerheid

Mocht je onverhoopt toch een uitslag krijgen waar je niet op had gehoopt, onthoud dan dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. De uitslag geeft alleen aan of er een aanwijzing is op een afwijking. Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat je baby de aandoening namelijk helemaal niet heeft! Om zekerheid te krijgen is er dus altijd een vervolgonderzoek nodig!