Meer genetische aandoeningen vinden door pre-implantatie test PGT

Zwanger worden Moeilijk zwanger worden Genetische aandoeningen vinden

IVF en pre-implantatie genetische test (PGT)

Veel aandoeningen worden veroorzaakt door een defect aan één gen. Als beide ouders drager zijn van het gen, dan is de kans 1 op 4 dat hun kindje het ook krijgt. Bij dergelijke aandoeningen kunnen ouders sinds enkele jaren voor ivf kiezen en de embryo’s vooraf laten testen. Na de test worden alleen de gezonde embryo’s teruggeplaatst, zo weet je zeker dat het kindje dat geboren wordt, de genetische afwijking niet heeft.

Niet tijdens, maar vóór de zwangerschap onderzoeken

Tijdens de zwangerschap is het mogelijk om met de NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie te onderzoeken of je kind een erfelijke ziekte of afwijking heeft. Steeds vaker kiezen ouders ervoor om dit met een voorafgaand DNA-onderzoek te onderzoeken. Voorheen werd er dan gezocht naar afwijkingen aan de chromosomen, de grotere structuren waarop de genen zich bevinden. Daarmee konden er een aantal vaak voorkomende afwijkingen ontdekt worden, zoals downsyndroom of syndroom van Edwards. Sinds kort kan er worden getest op één gen, ‘de monogene test’. Met deze test kan volgens er een veel bredere waaier aan aandoeningen worden opgespoord, zoals de stofwisselingsziekte Tay-Sachs en de bloedziekte thalassemie.

Wat houdt pre-implantatie genetische test (PGT) in?

Als u als koppel een verhoogd risico loopt op een kind met een ernstige genetische afwijking, komt u in aanmerking voor pre-implantatie genetische test (PGT). Nadat er in het lab een bevruchting heeft plaatsgevonden, wordt er na vijf tot zes dagen met een laser een tiental cellen uit de buitenste laag van de blastocyst (het trofectoderm) gesneden.

Dit erfelijk materiaal zal dan gebruikt worden voor het opsporen van bepaalde erfelijke defecten of aandoeningen. In afwachting van de resultaten van medische genetica, worden de embryo’s ingevroren. Het doel is om uiteindelijk een embryo terug te plaatsen waarbij geen genetische aandoeningen gevonden zijn. De terugplaatsing gebeurt meestal in een natuurlijke cyclus.

Hoe ver kun je gaan met voorafgaand genetisch onderzoek?

Een Chinese wetenschapper heeft vier jaar geleden al op YouTube in een video van de NOS verteld dat hij het DNA van twee embryo's heeft aangepast, zodat de daaruit geboren baby's geen hiv, pokken en cholera kunnen krijgen. Er is dus al heel veel mogelijk met het knutselen met DNA, maar mag dat wel in Nederland?

Volgens Marc van Mil, universitair hoofddocent Biomedische Genetica Utrecht, kan er alleen DNA aangepast worden wanneer er exact bekend is waar in het DNA die specifieke eigenschap wordt geregeld. Er zijn namelijk meer dan 3000 genetisch bepaalde ziekten. We kunnen alleen DNA aanpassen als we exact weten waar in het DNA dat specifieke probleem of die specifieke eigenschap wordt geregeld. Zo zijn er meer dan 3000 genetisch bepaalde ziekten, zoals Huntington, die worden veroorzaakt door een klein foutje in de DNA-code. Als je dat foutje precies weet te vinden, kan je dat herstellen.

Eigenschappen als uithoudingsvermogen of spierkracht zou je ook op die manier kunnen aanpassen. Maar bij bijvoorbeeld intelligentie is dat een ander verhaal: daarbij spelen duizenden genen een rol en dat wordt ook mede gevormd door de omgeving. Daarnaast zijn er heel wat richtlijnen over wat er wel en niet mag worden getest. De aandoening moet ernstig zijn en bij twijfelgevallen wordt er overlegd en die beslissing geldt dan meteen voor het hele land. Ook zijn er ethische richtlijnen. Geslachtskeuze is bij bevruchting bijvoorbeeld via de wet verboden.

Facebook groepen voor jou!

Word lid van één onze besloten Facebook groepen Kinderwens 1e kind of Kinderwens 2+ kind.

Zin in iets leuks? Zoek een geboortekaartje uit

Ontdek het leukste geboortekaartje voor jou!

Babynaam

Babynaam

Babynaam

geboortekaartje actie2020-02-0818:26:22.jpg

Babynaam

Boeken over zwanger worden voor jou! meer

Beste artikelen over Moeilijk zwanger worden

Zwanger worden gaat niet altijd vanzelf. Vruchtbaarheidsproblemen komen voor bij zo'n 20% van alle stellen. Bij 10% van alle stellen met een kinderwens is medisch ingrijpen nodig. De meeste vrouwen worden uiteindelijk zwanger. Ongeveer 3-8% blijft onvrijwillig kinderloos. Lees onze beste artikelen en blogs:
ICSI behandeling »
In-vitro Fertilisatie (IVF) »
De eerste ronde IUI »
8 superfoods voor superzaad »
Valse hoop wederom niets »
Clomid kans tweeling »
IVF we gaan ervoor »